모계확인검사(MTDNA)는 어머니로부터 자식들로 전달되는 특성이 있는 미토콘드리아 DNA를 검사하여 모계혈연관계를 확인 하는 검사입니다.
검사의 원리
사람의 세포 내에는 크게 2종류의 DNA가 존재합니다. 하나는 세포핵 내에 존재하는 DNA로 세포의 대부분을 차지하고 있으며 나머지는 아주 작은 일부분으로 세포질 내의 미토콘드리아의 DNA입니다.
세포 내에서 수정이 이루어질 때는 정자는 난자를 뚫고 세포핵의 DNA만을 전달하고 미토콘드리아의 DNA는 전달하지 않습니다. 따라서 미토콘드리아 DNA의 유전정보는 전적으로 난자,
즉 어머니의 미토콘드리아 DNA에 의존하게 되어 독특한 모계유전 현상이 일어나게 됩니다.이러한 모계로만 유전되는 특징이 있는 미토콘드리아 DNA는 외할머니에게서 어머니와 어머니의 남녀형제들에게로, 그리고 어머니에서 또 아들, 딸로 전해집니다. 따라서 모계 유전되는 미토콘드리아의 DNA를 분석하여 같은 모계 혈족인지를 확인 할 수 있습니다.
검사의 필요성
공공기관에서 모계확인 유전자검사 (호적정정, 이혼수속, 재산상속,분쟁 등)입증서류 제출이 필요한 경우
친부모의 사망으로 호적 정정 시 친자확인 유전자검사 서류 (호적정정 등)를 제출 할 수 없는 남성 및 여성의 경우
외조모, 이종사촌, 자매 및 남매 등 모계혈연관계 증명이 필요한 경우
국적취득을 위한 모계 혈연관계 증명이 필요한 경우
친자확인 검사 결과 부와 자녀 사이에 1~2개의 유전자형이 불일치하여 돌연변이 추가 검사가 필요한 경우
검사의 절차
검사상담 → 지점 방문 및 출장 요청 또는 검체 채취키트 발송 → 검체 채취 → DNA추출 → PCR증폭 → 유전자형분석 및 판독 → 판독결과대립 → 결과 통보 및 결과성적서 발부
검사가능 검체
혈액, 모근이 붙어있는 머리카락, 구강상피세포, 타액, 혈흔, 체액이 묻은 옷, 껌, 담배 꽁초, 칫솔 등
검사결과판정
일치 (Nonexclusion)
검사자 mtDNA상의 염기변이( 위치, 염기 )가 동일한 경우 (동일모계가 성립됨)
판정불능 (Inconclusive)
염기변이 수가 1~2개 불일치 하였거나 염기변이 수가 적어 정확한 판정을 내리지 못하는 경우 (추가검사 필요)
